아벨리노 각막이상증이란?
아벨리노 각막이상증(Avellino comeal dystrophy)은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아지면서 시력이 감소하는 상염색체 우성 유전질환입니다.
아벨리노 각막이상증은 각막에 상처가 생기면 진행속도가 빨라지기 때문에 각막을 잘라내는 시력교정술을 받을 경우, 조기에 진행이 심해지면서 시력이 저하될 수 있습니다.
생활 방식이나 환경에 따라 발현시기와 정도가 다르고 안과적 검사만으로 초기 미세한 혼탁물을 정확하게 측정하기가 어려운 이유로
시력교정술 전에는 유전자 검사를 통한 아벨리노 각막이상증 유무확인이 필요합니다.
유전자 형태에 따른 발생 시기 및 증상
인간의 유전자는 쌍으로 이루어져 총 23쌍이 존재합니다.
각기 하나는 어머니, 다른 하나는 아버지에게 물려받게 되는데 유전인자 보유 형태에 따라 아벨리노 발생 시기 및 증상에 차이가 있습니다.
- 동형 접합자 (Homozygote)
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한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 인자를 가지고 있는 경우를 말합니다.
일반적으로 약 3세부터 증상이 나타나 6세 경에는 실명에 이르게 됩니다.
- 이형 접합자 (Heterozygot)
- 한 쌍의 유전자 중 하나만 아벨리노 각막이상증 인자를 가지고 있는 경우를 말합니다.
일반적으로 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작해 점차 흰 점의 갯수와 크기가 늘어나고 6~70대 즘 시력저하가 발생합니다.
이형 접합자는 경우에 따라 2~30대에도 흰 점이 보이지 않을 수 있기 때문에 라식, 라섹, 스마일라식과 같은 레이저 시력교정술 시 주의가 필요합니다.
아벨리노 유전자 검사 시스템
- 유전자 샘플은 어떻게 채취하나요?
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- 모근 : 모근이 있는 상태의 머리카락을 다섯가닥 정도 채취
- 구강점막 : 전용 막대를 이용해 구강점막을 채취
- 혈액 : 주사기로 극소량의 혈액을 채취
- 패치 : 팔 안쪽 피부에 부드러운 멸균 스티커를 부착해서 채취
- 밝은안과21병원에서는 보통 구강점막을 채취방법을 가장 많이 이용하고 있습니다.
- 분석 결과는 정확한가요?
- 채취된 유전자 샘플은 믿을 수 있는 검사기관인 씨젠 의료재단에 의뢰하여 검사를 진행합니다.
- 결과확인까지 얼마나 걸리나요?
- 유전자 샘플을 분석하고 결과를 데이터화까지 3일 정도의 기간이 소요됩니다.
