DNA 검사는 왜 하나요?

아벨리노 각막이상증을 진단하기 위해서입니다. 아벨리노 각막이상증 환자가 시력교정을 위한 수술을 받게 되는 경우, 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래할 수 있습니다.

아벨리노 각막이상증(Avellino comeal dystrophy)이란?

아벨리노 각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 유전질환입니다.
아벨리노 각막이상증은 약 12세부터 각막에 미세한 혼탁물이 생기며, 개인의 생활 환경이나 렌즈의 오랜 착용의 유무에 따라 발현정도에 차이가 있습니다. 이 환자들의 경우 안과적 검사만으로 미세한 혼탁물의 발현을 정확하게 측정하기가 어렵기 때문에 반드시 유전자 검사를 시행해 환자의 정확한 아벨리노 각막이상증 진단을 해야합니다.

유전자 형태에 따른 발생 시기 및 증상

인간의 유전자는 23쌍입니다.
따라서 모든 유전자는 쌍으로 이루어지며
하나는 어머니, 다른 하나는 아버지에게서 물려받게 됩니다.

동형 접합자 (Homozygote)

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 3세부터 증상이 나타나며, 6세 경에는 실명에 이르게 됨.

이형 접합자 (Heterozygot)

한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지며, 60~70세 경에는 시력이 떨어지게 됨.(20대와 30대에도 흰 점이 보이지 않는 경우도 있음) 이형 접합자의 경우 시력교정을 위한 레이저 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받게 되는 경우에는 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다.

국내 아벨리노 각막 이상증 환자

유전자 검사 결과 국내에서 1/1320명 정도의 유병률을 가지고 있음(이형접합자)
현재의 유병률로 볼 때, 국내에는 약 4만 여명의 이형접합자가 있을것으로 예상