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보건복지부 지정 안과전문병원 입니다.

DNA검사

아벨리노 각막이상증 비싼 수술보다는 안전하고 정확한 수술이 먼저입니다.

DNA 검사가 왜 필요한가요?

아벨리노 각막이상증을 진단하기 위해서입니다.
아벨리노 각막이상증 환자가 시력교정을 위한 수술을 받게 되는 경우, 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래할 수 있습니다.

아벨리노 각막이상증(Avellino comeal dystrophy)이란?

아벨리노 각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 유전질환입니다.
아벨리노 각막이상증은 약 12세부터 각막에 미세한 혼탁물이 생기며, 개인의 생활 환경이나 렌즈의 오랜 착용의 유무에 따라 발현정도에 차이가 있습니다.
이 환자들의 경우 안과적 검사만으로 미세한 혼탁물의 발현을 정확하게 측정하기가 어렵기 때문에 반드시 유전자 검사를 시행해 환자의 정확한 아벨리노 각막이상증 진단을 해야합니다.

유전자 형태에 따른 발생 시기 및 증상

인간의 유전자는 23쌍입니다.
따라서 모든 유전자는 쌍으로 이루어지며 하나는 어머니, 다른 하나는 아버지에게서 물려받게 됩니다.

동형 접합자 (Homozygote)
한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 3세부터 증상이 나타나며, 6세 경에는 실명에 이르게 됨
이형 접합자 (Heterozygot)
한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지며, 60~70세 경에는 시력이 떨어지게 됨.
(20대와 30대에도 흰 점이 보이지 않는 경우도 있음) 이형 접합자의 경우 시력교정을 위한 레이저 수술(라식, 라섹, 엑시머)을 받게 되는 경우에는 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다.
  • 동형 접합자 (Homozygote)
  • 이형 접합자 (Heterozygot)
국내 아벨리노 각막 이상증 환자

유전자 검사 결과 국내에서 1/1320명 정도의 유병률을 가지고 있음(이형접합자)
현재의 유병률로 볼 때, 국내에는 약 4만 여명의 이형접합자가 있을것으로 예상

  • step 01

    화살표 부분이 과립이 희미하게 생기는 부분

  • step 02

    흰점 2개가 보인다.

  • step 03

    흰점 7~8개가 보인다

  • step 04

    이미 많은 혼탁점이 산재해 있다.
    가끔점들이 떨어져 눈이 아프다.

  • step 05

    흰점이 이미 각막을 덥고 있다.

  • step 06

    중심각막이 혼타성 과립이 많아 실명상태이다.